Soft markerlar down sendrom

DOWN SENDROMUNDA ULTRASON BULGULARI

GEBELİKTE (HAMİLELİKTE) DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ
Down sendromu veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek durumu zeka geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmibirinci kromozomun 3 tane olması ile karakterizedir. Down sendromu hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Down sendromunun gebelik sırasında tanısı için başlıca kullanılan yöntemler ikili, üçlü, dörtlü test,ense kalınlığı gibi prenatal tarama testleridir. Ultrason bu konuda ikinci planda gelmektedir çünkü tarama testleri ultrasondan daha duyarlıdır. Tarama testleri ortalama olarak down sendromunlu bebekleri %80 oranında tespit edebilir ancak down sednromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 30’unda ultrasonla tespit edilebilen yapısal anormallikler vardır. Yani down sendromlu bebeklerin büyük bir bölümü ultrasonografi ile normal görünür ve tespit edilebilecek herhangi bir anormallik göstermez.

Down sendromlu bebeklerde gebelik ultrasonografisinde izlenebilen “major anomaliler” :
– Özellikle ventriküler septal defekt olmak üzere kalp odacıkları arasında delikler görülebilir
– Hafif ventrikülomegali
– Duedonal atrezi
– Artmış ense kalınlığı
– Kistik higroma
– Hidrops fetalis

15-20 gebelik haftaları arasında down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40-50’sinde artmış ense kalınlığı ( ≥6mm) saptanabileceği bildirilmiştir. 11-14 haftalar arasında da ense kalınlığı down sendromu açısından bir risk faktörüdür. 20 haftadan sornra daha ileri haftalarda bu kalınlık düzelebilmektedir ve sensitivitesi azalmaktadır.
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40’ında kalp anomalisi bulunur.

“Soft marker” denilen belirtiler ultrasonda down sendromlu bebeklerde izlenmekle beraber normal fetuslarda da sıklıkla görülen belirtilerdir. Bunlar:
– Kısa humerus (kısa üst kol kemiği)
– Kısa femur (kısa üst bacak kemiği)
– Ekojenik intrakardiyak fokus (kalpte parlaklık)
– Ekojenik barsak
– Pyelektazi (Böbrekte genişleme)
– Küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi
– Ayak başparmağında ayrıklık (sandal gap belirtisi)
– Burun kemiği yokluğu (hipoplazi)
– Kulak uzunluğunun az olması
– İliak açı genişliği

Soft markerlar down sendromlu fetuslarda daha sık görülmekle beraber normal fetusların da %11-17’sinde izlendiği saptanmıştır. Özellikle birden fazla soft marker birden izlendiğinde down sendromu (veya aneuploidi) riski daha fazla artmaktadır.Ancak hangi soft markerların ne amaçla kullanılacağı konusu tartışmalıdır çünkü spesifitesi düşük olan soft markerların gereğinden fazla önemsenmesinin ailede gereksiz stres yaratabileceği ve belki de gereksiz girişimler sonucu normal bebeklerin kaybedilmesine sebep olabileceği konusunda görüşler vardır. Bu nedenle soft markerlardan ziyane yukarıda bahsedilen “major anomaliler” ve tarama testleri daha ön planda tutulmaktadır down sendromu tanısında.

amniosentezle kromozomal anomali

ÖZOFAGUS ATREZİSİ (YEMEK BORUSUNUN OLMAMASI – TIKALI OLMASI)
Özofagus ağızdan mideye kadar uzanan yemek borusudur. Özüfagus atrezisinde özofagusun bir bölümü oluşmamıştır bu nedenle ağızla mide arasında geçiş mümkün değildir, tıkanıklık vardır. Yakşalık 2500 doğumda bir görülen nadir bir anomalidir. Bu anomalide sıklıkla özofagul (yemek borusu) ile trakea (soluk borusu) arasında bir fistül yani geçiş yolu mevcuttur. Özogus atrezisi olan fetusların neredeyse yarısında ek anomaliler, böbrek, barsak, kol-bacak, kalp, dudak vb. anomalileri görülür. Yine eşlik eden kromozomal anomaliler de olabilir bu nedenle amniosentezle kromozomal anomali araştırılması önerilir.

Bu fetuslarda tıkanıklıktan dolayı fetus amnion suyunu yutamayacağı için sıklıkla su fazlalığı (polihidramnios) oluşur. Suyun fazlalığı dışında ultrasonda dikkat çeken bir diğer durum da normalde görünmesi gereken midenin görülmemesi olabilir. Fetus sıvı yutamadığı için mide boş olur ve bu nedenle ultrasonda görülemeyebilir acak bu her zaman olmaz bazen trakeadan gelen sıvılardan dolayı veya midenin kendi salgıladığı sıvılardan dolayı mide dolu olabilir ve görülebilir.

Eşlik eden başka anomali yoksa doğumdan sonra prognoz daha iyi olur. Ancak ameliyata rağmen bu bebeklerde ölüm oranı yüksektir.

OMFALOSEL (Omphalocele)

GASTROŞİZİS – OMFALOSEL
GASTROŞİZİS (Gastroschisis)
Bebeğin kordonunun hemen yan tarafındaki bir açıklıktan barsakların karın dışına çıkmasına gastroşizis denir. Kromozomal anormalliklerle ilgisi yoktur ancak barsaklarla ilgili düğümlenme veya barsağın bir kısmının gelişmemesi gibi problemlere sebep olabilir. Bu bebeklerin yaşama şansları yüksektir. (%80-100). Gastroşizis 10 bin gebelikte bir görülür. Birdaha ki gebelikte tekrarlama olasılığı %3-5’tir.

Ultrason ile omfalosel ve gastroşizis tanınabilir. En erken üçüncü aydan sonra saptanabilirler, bu aya kadar barsakların dışarıda görünmesi normaldir buna “fizyolojik herni” denir. Gastroşizis ve omfaloselde anne kanında AFP (alfafetoprotein) ölçümü yüksek bulunur ve polihidramnios (amniyon suyu fazlalığı) görülebilir.

Gastroşizis bebekte erken doğuma, büyüme geriliğine ya da ölüme sebep olabilir. Bu nedenle ultrason takipleri gerekmektedir.

Bu bebeklerde sezaryen ile doğum önerilir. Doğumun bebeğin ameliyat olabileceği bir merkezde gerçekleşmesi gerekir.

Tedavi için bebeğin doğumdan sonra ameliyat edilmesi gereklidir.
OMFALOSEL (Omphalocele)
Omfaloselde gastroşizisten farklı olarak bebeğin barsakları karın zarı (periton) ile kaplıdır. Buradaki problem karın duvarındaki kasların iyi kapanmaması sonucu oluşur. Omfalosel olan bebeklerin gastroşizisten farklı olarak yaklaşık %25-50’ında başka problemler de bulunabilir. Bunlar genetik problemler (kromozomal anormallikler), konjenital diafragma hernisi ve kalp anomalileri olabilir. Bu yüzden gastroşizisten ayrımı önemlidir. Omfaloselde amnisentez yapılması gereklidir. Fetal ekokardiyografi de yapılmalıdır.

Omfalosel farklı boyutlarda olabilir. Küçük olanlarda karından fıtıklaşan kesenin içerisinde sadece barsaklar bulunurken, daha büyük olanlarda karaciğer veya dalak da bulunabilir.

Yapılan bütün tetkiklerin ve amniosentez sonucu ve eşlik eden anomalilerin tümü aile ile beraber tartışılarak ailenin gebeliğin sonlandırılması veya devam etmesi konusunda fikri alınır.

Bu bebeklerde sezaryen ile doğum önerilir. Doğumun bebeğin ameliyat olabileceği bir merkezde gerçekleşmesi gerekir.